Opis
Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza kwasów nukleinowych, proces będący wyzwaniem dla nauki na najbliższe dziesięciolecia. Nowe wydanie obejmuje: - podstawy genetyki i genomiki, - metody i narzędzia analizy molekularnej i bioinformatycznej genomu, - zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, - mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, - genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę, - podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, - podstawy onkologii i immunogenetyki, - diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, nowotworowe, mitochondrialne, infekcyjne i inwazyjne), - leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, - zastosowania biologii molekularnej, - prawne i społeczne aspekty badań genetycznych, - dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Trzecie wydanie podręcznika zostało uaktualnione i uzupełnione. Dodano m.in. informacje o nowych metodach analizy genomu. W nowym rozdziale BIOINFORMATYKA omówiono zasoby dostępne w sieci - istniejące bazy danych i programy ułatwiające informatyczną obróbkę sekwencji nukleotydów i białek, a w rozdziale NUTRIGENETYKA - wzajemne relacje między informacją osobniczą zapisaną w genomie a środowiskiem. Przedstawiono tu też genetycznie uwarunkowane zależności metabolizmu składników odżywczych. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki. Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka. Autorzy podręcznika to uznane autorytety z dorobkiem w zakresie genetyki medycznej, zastosowań biologii molekularnej w medycynie oraz aspektów prawnych badań genetycznych. Są nimi: Jerzy Bal, Ewa Bartnik, Ewa Bocian, Ewa Brojer, Barbara Czartoryska, Władysława A. Daniel, Janusz Fiett, Alain Fischer, Marek Gniadkowski, Piotr Grabarczyk, Józef Kapusta, Piotr Kozioł, Janusz Limon, Barbara Lisowska-Grospierre, Tadeusz Mazurczak, Norman J. Pieniążek, Jacek Pietrzyk, Tomasz Pniewski, Marek Safjan, Janusz A. Siedlecki, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski, Ewa Ziętkiewicz. Spis treściI. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak 1 II. Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian 4 II.1. Podstawy genetyki molekularnej 4 II.1.1. Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja 4 II.1.2. Odczytywanie informacji genetycznej 6 II.1.3. Regulacja ekspresji 10 II.1.4. Gen 13 II.1.5. Świat RNA 14 II.2. Genom człowieka 14 II.2.1. Genomika 15 II.2.2. Struktura genomu 16 II.2.3. Kariotyp 17 II.3. Zmienność i dziedziczność 24 II.3.1. Mutacje 24 II.3.2. Aberracje chromosomowe 25 II.3.3. Polimorfizm 34 II.3.4. Relacje genotyp-fenotyp 35 II.3.5. Priony 39 III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak 41 III.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne 44 III.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące 45 III.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 46 III.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe 46 III.5. Dziedziczenie mitochondrialne 49 IV. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Ewa Ziętkiewicz 50 IV.1. Mechanizmy powstawania 51 IV.1.1. Mutacje i rodzaje markerów 51 IV.1.2. Dryf genetyczny 53 IV.1.3. Wpływ demografii na różnorodność populacji 53 IV.2. Badania historii populacji 54 IV.2.1. Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji 54 IV.2.2. Ocena wieku mutacji – metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji 55 IV.2.3. Ocena relacji między populacjami 55 IV.2.4. Analiza nierównowagi sprzężeń 56 IV.3. Ewolucja Homo sapiens w świetle danych genetycznych 57 IV.3.1. Modele teoretyczne 57 IV.3.2. Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji 58 IV.3.3. Struktura genetyczna gatunku 58 IV.3.4. Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych 59 IV.3.5. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. sapiens 59 IV.3.6. Model asymilacji 60 IV.3.7. Procesy migracji i kolonizacja świata 61 IV.3.8. Prehistoryczne migracje w Europie 62 IV.3.9. Efekty założyciela w populacjach ludzkich 63 IV.3.10. Problemy związane z interpretacją różnorodności genetycznej w badaniu historii ewolucyjnej człowieka 63 IV.4. Zastosowania praktyczn