Opis
Monografia przedstawia wybrane choroby ze wszystkich dziesięciu kategorii wrodzonych błędów odporności w aspekcie patomechanizmów prowadzących do poszczególnych typów zaburzeń, objawów klinicznych, postępowania diagnostycznego, leczenia, rokowania oraz najczęstszych powikłań. Ważnym elementem książki, pomocnym w prowadzeniu małych pacjentów, są zagadnienia dotyczące szeroko pojętej profilaktyki w przypadku tych schorzeń. W publikacji poruszono tematy związane nie tylko z profilaktyką antybiotykową w różnych typach wrodzonych błędów odporności, lecz także problemy realizacji szczepień ochronnych. Jeden z rozdziałów poświęcono też niezwykle istotnym zagadnieniom: pandemii COVID-19 i zakażeniom SARS-CoV-2 w grupie chorych z wrodzonymi błędami odporności oraz szczepieniom tej populacji przeciw COVID-19. Książkę adresujemy do szerokiego grona odbiorców, przede wszystkim do pediatrów i lekarzy rodzinnych, ale także do lekarzy specjalizujących się w zakresie immunologii klinicznej, pulmonologii i alergologii. Spis treściWstęp – Małgorzata Pac 1 1. Cytometria w diagnostyce wrodzonych błędów odporności – Barbara Piątosa 7 1.1. Wprowadzenie 7 1.2. Wieloetapowość procesu diagnostyki cytometrycznej 9 1.3. Ciężki złożony niedobór odporności 30 1.4. Zaburzenia produkcji przeciwciał 33 1.5. Złożone niedobory odporności 41 1.6. Wrodzone zaburzenia migracji i adhezji komórek 43 1.7. Wrodzone zaburzenia komórek żernych 43 1.8. Zaburzenia odpowiedzi na zakażenia patogenami wewnątrzkomórkowymi 45 1.9. Zaburzenia immunoregulacji 47 1.10. Uwagi końcowe 49 2. Zastosowanie badań genetycznych we wrodzonych błędach odporności – Katarzyna Bąbol-Pokora 53 2.1. Wprowadzenie 53 2.2. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności 54 2.3. Identyfikacja zmiany pojedynczego nukleotydu (SNV) 55 2.4. Identyfikacja zmiany liczby kopii genu (CNV) 59 2.5. Analiza danych 61 3. Wrodzone błędy odporności u dzieci 67 3.1. Ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) – Beata Wolska-Kuśnierz 67 3.1.1. Wprowadzenie 67 3.1.2. Objawy kliniczne 68 3.1.3. Chimeryzm matczyno-płodowy 69 3.1.4. Zespół Omenna 70 3.1.5. Atypowe postacie SCID 71 3.1.6. Etapy diagnostyki SCID 71 3.1.7. Defekty genetyczne i patomechanizmy SCID 72 3.1.8. Leczenie 74 3.1.9. Zaburzenia odporności komórkowej i humoralnej inne niż SCID – Małgorzata Pac 76 3.2. Złożone niedobory odporności (CID) 89 3.2.1. Wprowadzenie – Barbara Pietrucha, Małgorzata Pac 89 3.2.2. Zespół ataksja-teleangiektazja i zespół Nijmegen – Barbara Pietrucha 91 3.2.3. Zespół Blooma – Edyta Heropolitańska-Pliszka 100 3.2.4. Zespół DiGeorge’a – Małgorzata Pac 105 3.2.5. Zespół Schimkego – Edyta Heropolitańska-Pliszka 110 3.2.6. Zespoły hiper IgE – Edyta Heropolitańska-Pliszka 114 3.2.7. Złożone niedobory odporności z małopłytkowością – zespół Wiskotta-Aldricha – Małgorzata Pac 120 3.3. Niedobory odporności z przewagą defektu przeciwciał (PAD) – Małgorzata Pac 124 3.3.1. Wprowadzenie 124 3.3.2. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) 125 3.3.3. Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) 129 3.3.4. Zespoły niedoborów przeciwciał o typie hiper IgM 133 3.3.5. Inne defekty izotypów łańcuchów lekkich immunoglobulin – defekty funkcjonalne z prawidłową zazwyczaj liczbą limfocytów B 135 3.4. Zaburzenia immunoregulacji – Sylwia Kołtan 138 3.4.1. Wprowadzenie 138 3.4.2. Fizjologia regulacji immunologicznej 139 3.4.3. Objawy kliniczne wskazujące na zaburzenia regulacji immunologicznej 139 3.4.4. Diagnostyka wrodzonych błędów odporności związanych z dysregulacją immunologiczną 140 3.4.5. Zespoły chorób i choroby przebiegające z dysregulacją immunologiczną według klasyfikacji IUIS 141 3.5. Wrodzone zaburzenia funkcji fagocytów i/lub nieprawidłowa ich liczba 148 3.5.1. Wprowadzenie – Edyta Heropolitańska-Pliszka 148 3.5.2. Neutropenie – Ewa Bernatowska 150 3.5.3. Przewlekła choroba ziarniniakowa – Edyta Heropolitańska-Pliszka 156 3.6. Zaburzenia odporności wrodzonej i nieswoistej – Bożena Mikołuć 166 3.6.1. Wprowadzenie 166 3.6.2. Choroby z predyspozycją do zakażeń wywołanych przez mykobakterie dziedziczące się według praw Mendla (MSMD) – Małgorzata Pac, Bożena Mikołuć 168 3.6.3. Niedobór białka IRAK-4 173 3.6.4. Niedobór białka MyD88 174 3.6.5. Izolowana wrodzona asplenia 175 3.7. Choroby autozapalne – Beata Wolska-Kuśnierz 178 3.7.1. Wprowadzenie 178 3.7.2. Inflamasomopatie 179 3.7.3. Interferonopatie 183 3.7.4. Zaburzenia szlaku NF-?ß 185 3.7.5. Zaburzenia równowagi makrofagów 185 3.7.6. Inne zespoły autozapalne 186 3.7.7. Kiedy podejrzewać chorobę autozapalną 187 3.7.8. Jak diagnozować choroby autozapalne 188 3.8. Zaburzenia funkcjonowania układu dopełniacza – Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Bożena Mikołuć 193 3.8.1. Definicja i epidemiologia 193 3.8.2. Objawy kliniczne 198 3.8.3. Niedobory klasycznego szlaku układu dopełniacza 199 3.8.4. Niedobór składowej C1 dopełniacza 199 3.8.5. Niedobór składowej C4 dopełniacza 200 3.8.6. Niedobór składowej C2 dopełniacza 200 3.8.7. Niedobór składowych C5–C9 dopełniacza 200 3.8.8.