Opis
Nowy wydanie podręcznika Endokrynologia Wieku Rozwojowego, stanowi kompletne źródło wiedzy dla lekarzy specjalizujących się w dziedzinie Endokrynologii i diabetologii dziecięcej, pediatrów i studentów medycyny. Książkę przygotowali najznamienitsi polscy eksperci, z ogromnym doświadczeniem praktycznym i naukową pasją. Publikacja omawia patofizjologię chorób ze szczególnym zwróceniem uwagi na przyczyny molekularne, genetyczne jak i na terapię oraz standardy postępowania opartego na dotychczasowej wiedzy i wieloletnich doświadczeniach. Poruszono z pewnością prawie wszystkie aspekty zaburzeń hormonalnych, z którymi może się spotkać lekarz i omówiono zasady kwalifikacji do programów terapeutycznych leczenia hormonalnego w Polsce. Wiele miejsca poświecono również zespołom genetycznym, w których mogą występować zaburzenia hormonalne. W obecnym wydaniu - poprawionym i uzupełnionym, dołączono nowe podrozdziały jak np. postępowanie w z dzieckiem z dysforią płciową, omówiono niektóre nowe terapie i nowe sposoby postepowania jak np. w leczeniu chorób tarczycy czy otyłości. Spis treściRozdział 1. Budowa i działanie hormonów – Marek Pawlikowski 1 Rys historyczny i definicja hormonów 1 Źródła hormonów 2 Budowa chemiczna hormonów 3 Działanie hormonów. Receptory hormonalne 4 Receptory błonowe 5 Receptory jądrowe 8 Czynniki determinujące biologiczne działanie hormonów 10 Piśmiennictwo 11 Rozdział 2. Układ podwzgórzowo przysadkowy 13 Neuroendokrynologia układu podwzgórzowo przysadkowego 13 Rozwój, budowa i funkcjonowanie układu podwzgórzowo przysadkowego – Maciej Hilczer 13 Zaburzenia funkcjonowania układu podwzgórzowo przysadkowego – Maciej Hilczer 17 Współdziałanie podwzgórza i przysadki – Maciej Hilczer 20 Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny – Joanna Smyczyńska 23 Hiperprolaktynemia – Renata Stawerska 42 Zaburzenia rozwojowe, guzy i procesy chorobowe podwzgórza i przysadki u dzieci – Marcin Roszkowski 64 Wprowadzenie 64 Embriologia i anatomia osi podwzgórzowo przysadkowej 64 Zmiany wewnątrzsiodłowe 69 Zmiany rozrostowe szypuły i lejka przysadki mózgowej 85 Zmiany patologiczne okolicy nadsiodłowej 91 Diagnostyka obrazowa przysadki mózgowej – Elżbieta Jurkiewicz 97 Wprowadzenie 97 Przysadka mózgowa 97 Diagnostyka szczegółowa przysadki mózgowej – rezonans magnetyczny 104 Piśmiennictwo 104 Rozdział 3. Problemy okresu noworodkowego 109 Jednostka płodowo łożyskowa – Iwona Beń Skowronek 109 Wprowadzenie 109 Funkcjonowanie jednostki płodowo łożyskowej 111 Problemy hormonalne u dzieci urodzonych przedwcześnie i noworodków z małą masą urodzeniową – Iwona Beń Skowronek 113 Wprowadzenie 113 Wcześniactwo 114 Mała urodzeniowa masa ciała 114 Czynność hormonalna płodu 115 Wrodzony hiperinsulinizm – Bogda Skowrońska, Jędrzej Nowaczyk, Sabina Przewoźniak, Piotr Fichna 143 Definicja 143 Etiologia 144 Uwarunkowania genetyczne 144 Objawy kliniczne i kryteria diagnostyczne 148 Leczenie 152 Badania przesiewowe noworodków w kierunku endokrynopatii – Mariusz Ołtarzewski, Maria Ginalska Malinowska 157 Organizacja badań przesiewowych 157 Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) 160 Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) 162 Piśmiennictwo 170 Rozdział 4. Fizjopatologia wzrastania 175 Mechanizmy regulujące procesy wzrastania – Andrzej Kędzia 175 Hormon wzrostu – budowa 175 Regulacja wydzielania hormonu wzrostu 176 Hormon wzrostu – działanie 177 Wewnątrzkomórkowy przekaz sygnału wzrostowego 179 Etiopatogeneza niedoboru wzrostu 187 Przyczyny niskorosłości – Elżbieta Petriczko 187 Hormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer 190 Niehormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Elżbieta Petriczko, Aneta Gawlik, Krystyna H. Chrzanowska, Maria A. Kalina 194 Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer, Elżbieta Petriczko 209 Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu u dzieci – Mieczysław Walczak 217 Wprowadzenie 217 Programy terapeutyczne realizowane w Polsce 218 Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii hormonem wzrostu oraz IGF-I 232 Pierwotny niedobór IGF-I (zespół niewrażliwości na hormon wzrostu) – Elżbieta Petriczko, Anita Horodnicka Józwa 238 Wprowadzenie 238 Zespół Larona 238 Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu (z wyłączeniem zespołu Larona) 239 Wzrost wysoki – Maciej Hilczer 239 Definicja i epidemiologia 239 Obraz kliniczny 239 Hormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 241 Niehormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 244 Zespoły uwarunkowane genetycznie 245 Piśmiennictwo 249 Rozdział 5. Choroby tarczycy 253 Fizjologia gruczołu tarczowego – Anna M. Kucharska 253 Wprowadzenie 253 Fizjologia rozwoju gruczołu tarczowego u dzieci 254 Metabolizm hormonów tarczycy u płodu 257 Fizjologia tarczycy po urodzeniu 258 Niedoczynność tarczycy: obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie – Anna M. Kucharska 259 Wprowadzenie 259 Wrodzona niedoczynność tarczycy 260 Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczyc