Opis
Podręcznik Zespół Downa i medycyna został napisany przez grupę lekarzy (…), specjalistów od lat zajmujących się diagnostyką i leczeniem dzieci z zespołem Downa. Mają duże doświadczenie i co jest najważniejsze: rozumieją dzieci i ich rodziny i wspierają je w staraniach o godne życie mimo przeciwności, jakie napotykają w naszej codzienności. Postęp medycyny sprawia, że życie osoby z zespołem Downa jest coraz dłuższe, ale pojawiają się też nieoczekiwane, nowe problemy, zarówno zdrowotne, jak i życiowe. Autorzy rozumieją te problemy, dlatego układ książki ma pomóc w rzeczowym i systematycznym rozumieniu tego złożonego zagadnienia. (…) prof. dr hab. n. med. Janusz Limon (czł. rzecz. PAN i czynny PAU) Spis treści4 Wstęp – Janusz Limon 7 Podstawy genetyczne trisomii 21. Diagnostyka genetyczna. Poradnictwo genetyczne dla rodziny oraz poradnictwo prenatalne – Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba 15 Dzieci z trisomią chromosomu 21 w okresie noworodkowo-niemowlęcym – Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Anna Kłosowska 29 Dziecko z zespołem Downa w gabinecie lekarza pediatry – Anna Kłosowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel 45 Podstawy rehabilitacji i stymulacja rozwoju dziecka z zespołem Downa – Teresa Kaczan 79 Wrodzone wady serca – Joanna Kwiatkowska 95 Wady i zaburzenia czynności przewodu pokarmowego – Piotr Kaliciński 109 Zaburzenia przewodu pokarmowego – Agnieszka Jankowska, Agnieszka Szlagatys-Sidorkiewicz 117 Zaburzenia odporności u dzieci z trisomią 21 – Joanna Renke 123 Zaburzenia endokrynologiczne w zespole Downa – Beata Sztangierska 133 Problemy otolaryngologiczne u dzieci z zespołem Downa – Bogusław Mikaszewski, Wojciech Brzoznowski, Jerzy Kuczkowski 145 Problemy neurologiczne u dzieci z zespołem Downa – Ewa Pilarska 153 Zaburzenia psychiczne u osób z zespołem Downa – Michalina Szymczak-Paluch, Sebastian Kłosek 181 Ochrona jamy ustnej dziecka z zespołem Downa – Michalina Szymczak-Paluch, Sebastian Kłosek 197 Chirurgiczne korekcje twarzy u osób z zespołem Downa – Michał Lewandowicz, Edward Lewandowicz 209 Seksualność osób z trisomią 21 – Monika Przestrzelska 223 Na początku są geny – Alina T. Midro 245 Leczenie osób z zespołem Downa – uwarunkowania historyczne – Jacek Kulbaka 266 Noty o autorach 272 Aneks