Opis
Streszczenie Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 – 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiąganie końcowej wysokości ciała zbliżonej do właściwej dla osób zdrowych. Uzyskanie tak dobrej skuteczności preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie później niż przed ukończeniem 10. roku życia, a jak się postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukończeniem 4. roku życia. Skuteczne przeciwdziałanie niedoborowi wzrostu wymaga wobec tego wczesnego rozpoznawania zespołu Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostałych przypadkach najlepiej jeśli następuje w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Cel: Określenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespołu Turnera u noworodków płci żeńskiej. Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciała w grupie 544 pacjentek z zespołem Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciała 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzględniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki). W każdym przypadku rozpoznanie zespołu Turnera udokumentowano wynikiem oznaczenia kariotypu. Masę i długość ciała noworodków z zespołem Turnera odniesiono do norm z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. Wysokość ciała matek i ojców pacjentek odniesiono do opracowanych w roku 1983 norm dla 18-letnich kobiet i mężczyzn. Wyniki: Średnia masa ciała noworodków wynosiła -1,0 ± 1,1 SDS, a długość 0,4 ± 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub długości ciała (? -2,0SDS), retrospektywnie upoważniający do rozpoznania hipotrofii wewnątrzmacicznej stwierdzono u 19% badanych. Średni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosił 39,2 ± 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziło się z ciąży pierwszej lub drugiej. Przed 38. tygodniem czasu trwania ciąży urodziło się 15% pacjentek (ciąże niedonoszone), przy czym 6% przed 36. tygodniem. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomią 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X. Średnia wysokość ciała matek wynosiła -0,3 ± 1,0 SDS, a ojców -0,2 ± 1,0 SDS. Spis treściWykaz skrótów wykorzystanych w rozprawie Wprowadzenie 1. Wstęp 1.1. Częstość występowania zespołu Turnera 1.2. Rys historyczny 1.3. W kład polskich badaczy w opisanie objawów zespołu Turnera 1.4. Fenotyp zespołu Turnera 1.4.1. Wady w budowie powłok 1.4.2. Wady w obrębie szkieletu 1.4.3. Wady narządów wewnętrznych 1.4.4. Choroby towarzyszące 1.5. Genetyczne podstawy zespołu Turnera 1.6. Przebieg wzrastania dziewcząt z zespołem Turnera 1.7. Społeczne i psychologiczne skutki niedoboru wzrostu u chorych z zespołem Turnera 2. Założenia i cele pracy 3. Materiał i metody 3.1. Materiał 3.2. Metodyka badań 3.2.1. Udokumentowanie rozpoznania zespołu Turnera 3.2.2. Czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu oraz wymiary ciała noworodków z zespołem Turnera 3.2.3. Pomiar wysokości ciała rodziców dziewcząt z zespołem Turnera 3.2.4. Statystyczna ocena wyników 4. Wyniki 4.1. Noworodki z zespołem Turnera 4.2. Ciąża i poród u matek pacjentek z zespołem Turnera 4.2.1. Czas trwania ciąży oraz kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z zespołem Turnera 4.2.2. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które urodziły córkę z zespołem Turnera 4.2.3. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które o czasie urodziły córkę z zespołem Turnera 4.2.4. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które przedwcześnie urodziły córkę z zespołem Turnera 4.2.5. Poronienia poprzedzające narodziny dziecka z zespołem Turnera 4.2.6. Częstość narodzin niedonoszonych dzieci z zespołem Turnera 4.3. Rodzaje aberracji chromosomowych u pacjentek z zespołem Turnera 4.3.1. Kariotyp mozaikowy 4.3.2. Aberracje liczbowe z obecnością męskiego materiału genetycznego 4.3.3. Aberracje strukturalne 4.3.4. Rodzaje aberracji chromosomowych u donoszonych i niedonoszonych noworodków z zespołem Turnera 4.3.5. Kariotyp mozaikowy u noworodków niedonoszonych i donoszonych 4.3.6. Aberracje strukturalne u noworodków niedonoszonych i donoszonych 4.4. Kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z tym samym rodzajem aberracji chromosomowej 4.4.1. Kolejność ciąży u matek pacjentek z kariotypem mozaikowym 4.4.2. Kolejność ciąży u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi 4.4.3. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomu X 4.4.4. Kolejność porodu u matek, których córki mają w genomie dwie linie komórkowe 4.4.5. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi 4.5. Masa ciała noworodków z zespołem Turnera 4.5.1. Z różnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności i czasu trwania ciąży .. 4.5.2. Zróżnicowanie masy ci